로하드 증후군 증상 예방할수 있을까

안녕하세요 여러분~ 이번주 주제는 로하드 증후군입니다. 저는 이 질병을 처음 들었을 때 '어? 어디서 많이 들어본 병명인데..'라는 생각이 들었어요. 그래서 곰곰히 생각해보니 제가 어릴때 봤던 만화영화 주인공 이름이더라구요. 혹시 다들 기억하시나요? 출처: 네이버 영화 - 슈퍼 그랑죠(1993) 네 맞아요. 추억의 만화영화인 <슈퍼그랑죠>의 주인공들이 앓고 있던 병명이 바로 로하드 증후군이었어요. 지금 다시 보니 엄청 반가운 얼굴이네요 이렇게 우리에게 익숙한 질환이지만 아직까지는 생소한 단어인 로하드 증후군에 대해 알아볼게요.

 로하드 증후군이란 어떤 질환인가요?
로하드 증후군은 상염색체 우성 유전질환으로 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타나는 희귀병이에요. 주로 남자아이에게서 발병하며 출생 시 정상 체중이거나 약간 과체중이며 키는 작은 편이고 지능 장애나 성장 지연 등의 특징을 보여요. 하지만 일부 환자에서는 이러한 증상 없이 건강하게 자라기도 해요. 또한 심장 기형과 같은 심각한 합병증이 발생하기도 합니다.

 

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 로하드 증후군의 원인은 무엇인가요?
정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전자 돌연변이로 인해 생기는 것으로 알려져있어요. 부모 중 한 명이라도 로하드 증후군이라면 자녀에게도 나타날 확률이 높아요. 그러나 형제자매간의 발병률은 10% 미만으로 매우 낮아요.

 로하드 증후군의 증상은 어떻게 되나요?
증상은 크게 두 가지로 나눌 수 있어요. 첫 번째는 피부 및 점막 이상으로 구강 내 궤양, 식도염, 호흡기 감염, 폐렴, 요로감염 등이 나타나요. 두 번째는 골격계 이상으로 척추 측만증, 관절 구축, 고관절 탈구, 손발가락 변형 등이 나타납니다. 이외에도 신장기능 저하, 시력장애, 청각장애, 언어장애, 학습장애, 발작 등 여러 장기에서도 문제가 생길 수 있어요.

 로하드 증후군 치료방법은 있나요?
아직 정확한 치료 방법은 없어요. 다만 위장관 출혈 예방을 위해 약물치료를 하거나 심한 경우 수술을 진행하기도 해요. 그리고 근육긴장이상 완화를 위해 보툴리눔 독소 주사요법을 시행하기도 합니다.

 

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 로하드 증후군 예방법은 없나요?

유전질환이기 때문에 특별한 예방법은 없어요. 따라서 가족 구성원 모두 검사를 받아보는 것이 좋아요. 만약 아이가 로하드 증후군 진단을 받았다면 정기적으로 병원을 방문해서 상태를 점검해야 하며 운동능력 발달상태를 체크하기 위해 주기적으로 소아청소년과 전문의 진찰을 받아야 해요.